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Editoriale

Linea Guida: «Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti»

di Alfonso Mele,a Franca D’Angelob e Salvatore De Masic

Introduzione
La Linea Guida «Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti» è stata prodotta nell’ambito delle attività del Sistema Nazionale Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità ed è stata promossa e finanziata dal programma strategico «Un approccio epidemiologico ai disturbi dello spettro autistico» del Ministero della Salute.
La metodologia utilizzata è in linea con quella adottata dalle principali agenzie internazionali produttrici di Linee Guida ed è caratterizzata da tre elementi fondamentali: costituzione di un panel multidisciplinare, revisione sistematica della letteratura, valutazione e sintesi delle evidenze scientifiche.
A seguito di una ricerca della letteratura mirata al reperimento di Linea Guida sul trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti, è stata individuata la Linea Guida dello Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN) che rispondeva a tutti i criteri di inclusione richiesti. Il panel ha pertanto deciso di adottare e aggiornare i quesiti sugli interventi di questa Linea Guida, rilanciando le medesime strategie di ricerca, limitate all’arco temporale 2005-2010.
La selezione degli studi, la loro valutazione metodologica e l’estrazione dei dati sono state eseguite da personale appositamente formato mediante corsi dedicati. I risultati sono stati discussi dai membri del panel, che hanno provveduto successivamente a formulare le raccomandazioni. Aderendo alla metodologia della Linea Guida originaria, il panel ha deciso di non attribuire forza alle raccomandazioni, ma di rendere invece trasparente e documentata nel testo la valutazione del rapporto benefici/rischi dei diversi trattamenti.
Una volta completata la stesura, il documento è stato inviato a tre esperti esterni, affinché ne valutassero la leggibilità e la chiarezza, nonché la rilevanza clinica e l’applicabilità delle raccomandazioni. Il documento finale è stato stampato, presentato ufficialmente e diffuso attraverso i media e presentazioni a convegni o altri eventi pubblici.

La Linea Guida «Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico»: sintesi delle prove e raccomandazioni per la ricerca
La Linea Guida «Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico» è stata pubblicata nell’ottobre 2011 dal Sistema Nazionale Linee Guida (SNLG) dell’Istituto Superiore di Sanità. Tale documento è stato promosso e finanziato dal programma strategico «Un approccio epidemiologico ai disturbi dello spettro autistico» del Ministero della Salute. La necessità di avere uno strumento che contenesse la sintesi delle prove disponibili sul trattamento di una condizione patologica di grande impatto sociale era sentita sia dagli operatori che dalle famiglie, anche in ragione della molteplicità degli interventi terapeutici e riabilitativi in essere. La Linea Guida prodotta si è basata essenzialmente su tre elementi: 1) costituzione di un panel multidisciplinare di esperti al quale sono stati affiancati rappresentanti delle associazioni dei familiari; 2) revisione sistematica della letteratura; 3) valutazione e sintesi delle evidenze scientifiche.
Coerentemente con la metodologia di lavoro del SNLG, il panel ha deciso di adottare e aggiornare eventuali Linee Guida prodotte da altre agenzie internazionali secondo i criteri della Medicina basata sulle prove, caratterizzati da multidisciplinarità dei membri del panel, documentata ricerca sistematica della letteratura, definizione del livello di qualità delle prove. La Linea Guida del SIGN (2007) è stata individuata poiché rispondeva ai criteri precedentemente elencati e quindi aggiornata e adattata al contesto italiano.

Il percorso di stesura del documento

L’iter seguito nel percorso di stesura del documento sull’autismo è quindi analogo a quello utilizzato per la produzione di tutti gli altri elaborati del Sistema Nazionale Linee Guida:
– identificazione del problema e sua connotazione epidemiologica (frequenza, rilevanza, eterogeneità nei comportamenti degli operatori sanitari, ecc.);
– costituzione di un panel multidisciplinare (comprensivo di rappresentanti di pazienti/familiari) composto da tutte le figure che, direttamente o indirettamente, risultano coinvolte nel percorso di cura;
– scomposizione del problema in quesiti clinici;
– ricerca bibliografica preliminare, mirante a verificare l’esistenza di documenti già prodotti da autorevoli organismi internazionali;
– sviluppo di una strategia di ricerca bibliografica (che, nel caso di disponibilità di documenti già esistenti, sarà utilizzata per aggiornare tali documenti);
– valutazione di qualità della letteratura reperita per ciascun quesito clinico;
– sintesi della letteratura;
– discussione dei risultati con i membri del panel e attribuzione di forza alle raccomandazioni;
– stesura del documento;
– revisione esterna del documento;
– pubblicazione online del documento, con possibilità di revisione dello stesso a seguito di richieste di esperti esterni, motivate e vagliate dal panel;
– stampa e distribuzione del documento;
– diffusione del documento mediante la presentazione a congressi nazionali e internazionali e pubblicazioni scientifiche.
Qui di seguito riportiamo il dettaglio sui metodi seguiti per alcune delle fasi elencate ritenute particolarmente critiche e per le quali il sistema si considera aperto a qualunque suggerimento migliorativo.

La composizione del panel

È evidente che si tratta di un momento molto delicato che può influenzare l’intero esito del lavoro, anche se, grazie alla metodologia adottata (che chiariremo in seguito), difficilmente una composizione sbilanciata in una qualsiasi direzione potrà sovvertire completamente i risultati rispetto a una composizione ritenuta (in forza di un qualsivoglia criterio) più bilanciata.
La multidisciplinarità del panel è considerata un valore in sé ed è forse l’unico requisito ritenuto irrinunciabile, dal momento che il punto di vista monodisciplinare tende a confermare i comportamenti adottati dagli specialisti e a marginalizzare tutti i suggerimenti che sovvertono l’ordine delle cose.
Il concetto di multidisciplinarità si riferisce alla molteplicità dei punti di vista che può essere definita in rapporto a differenti dimensioni. Consideriamo diverso il punto di vista di uno specialista rispetto a un altro (ad esempio, psichiatra vs. neuropsichiatra infantile; neurologo vs. farmacologo; pediatra vs. psicologo; ecc.) e pertanto è necessaria la compresenza di tutte le figure che ruotano attorno al processo di diagnosi e cura della condizione di interesse.
Allo stesso modo è differente il punto di vista di un operatore medico rispetto a quello di un operatore non medico e pertanto sono in genere presenti figure tecniche, purché l’argomento trattato consenta di identificare tali figure come pertinenti (ad esempio, logopedista, tecnico della riabilitazione, infermiere, ecc.).
Infine è diverso il punto di vista del familiare/paziente rispetto allo specialista e pertanto sono sempre coinvolti familiari di pazienti e, quando possibile, pazienti che rappresentano il punto di vista centrale, in quanto destinatari finali delle decisioni cliniche che la Linea Guida intende in qualche modo governare. Per forza di cose il coinvolgimento prevede il contatto con associazioni di familiari e/o di pazienti, essendo molto più difficile e forse meno proficuo il rapporto con i singoli pazienti non riuniti in forme associative.
Le possibili riflessioni diventano a questo punto piuttosto complesse e di difficile gestione, dal momento che la presenza di una rappresentanza dei pazienti, anziché di singoli pazienti, se da un lato è auspicabile proprio perché «rappresentanza», dall’altro comporta una certa distorsione del punto di vista che, nelle forme associative, diventa particolarmente esperto e quindi finisce per essere medicalmente connotato e pertanto impoverito nella sua dimensione «altra». In altre parole, l’eterogeneità attesa con la partecipazione dei pazienti diventa meno eterogenea (e più omologata) quando i pazienti sono riuniti in associazioni che emulano il punto di vista medico. Una possibile alternativa potrebbe essere quella di raccogliere e sintetizzare punti di vista di singoli pazienti, o dei loro tutori, in caso di incapacità, attraverso strumenti simili ai social network, o qualsiasi altro strumento di semplice e rapida fruibilità.
Un’ulteriore problema connesso alla partecipazione delle rappresentanze dei pazienti consiste nelle possibili strumentalizzazioni di tali rappresentanze da parte di portatori di interesse in grado di manipolare gli orientamenti. Risulta in ogni caso chiaro che il problema della partecipazione dei cittadini/pazienti/familiari è un problema di linguaggio (o di giochi linguistici) e che la loro partecipazione deve essere garantita insieme alla salvaguardia dell’autenticità dello «sguardo».

Ricerca bibliografica

Lo sviluppo di un’adeguata ricerca bibliografica rappresenta un altro momento cruciale del percorso di Rivista ANUPIstesura di una Linea Guida, dal momento che eventuali errori commessi in questa fase si ripercuotono sul risultato complessivo. Essendo il punto di partenza rappresentato dai quesiti clinici, è evidente che la formulazione di questi dovrà essere effettuata in modo chiaro, semplice e traducibile in parole chiave in grado di consentire l’individuazione della bibliografia pertinente.
Una volta formulati i quesiti, il problema che resta è quello della corretta elaborazione della strategia di ricerca, dell’opportuna introduzione di filtri di ricerca (tipi di studi, periodo temporale, sottogruppi di pazienti, ecc.) e dell’esaustività delle interrogazioni. Quante e quali banche dati interrogare è, sovente, funzione dell’argomento trattato, essendo ogni database specializzato in determinati filoni.
In ogni caso la corretta gestione della fase di ricerca bibliografica è favorita molto dalla multidisciplinarità del gruppo di lavoro, all’interno del quale è sempre opportuna la presenza di un esperto del settore documentazione, di un epidemiologo e di un esperto in metodologia di sviluppo di Linee Guida. Tali figure, in questa fase, possono garantire, ad esempio, che la scelta dei tipi di studi epidemiologici sia coerente con i quesiti (quesiti terapeutici sono meglio affrontati da studi randomizzati), che l’intervallo di tempo al quale estendere la ricerca sia opportuno in rapporto allo sviluppo storico della ricerca in quel determinato ambito e che il quesito sia formulato in modo coerente con il concreto obiettivo del documento.
Si osservano da più parti segnali di esperienze miranti a dimostrare una certa obsolescenza del concetto di esaustività, dal momento che sembra che gran parte dell’informazione si concentri in alcune (più importanti) banche dati e in alcune (più rilevanti) riviste scientifiche. Si tratta di un argomento ancora molto dibattuto che è ben lontano dal raggiungimento di un accordo, ma che merita di essere seguito poiché potrebbe essere fonte di notevoli modifiche organizzative e ridimensionamenti del tempo e delle risorse necessari allo sviluppo di tali documenti.
In ogni caso è possibile considerare un’acquisizione indiscussa la necessità di ricerche bibliografiche strutturate, cioè riproducibili ed esenti da distorsioni che compromettono la generalizzabilità dei risultati. Più che dall’esaustività il valore da perseguire è, quindi, rappresentato dalla pre-definizione e strutturazione dell’algoritmo di ricerca, affinché i risultati siano esenti da bias di selezione che, in alcuni casi, possono distorcere pesantemente i risultati della ricerca.
La valutazione critica della letteratura
Una volta selezionata la letteratura pertinente, il lavoro più delicato consiste nella valutazione critica delle pubblicazioni, finalizzata ad attribuire a ciascun articolo un «peso» nel determinismo che questo esercita sul comportamento clinico raccomandato. In altre parole si tratta di prendere in considerazione il disegno di ogni studio e la sua metodologia di conduzione e stimare il rischio di bias2 che grava sui risultati.
Questo lavoro richiede una specifica competenza clinica ed epidemiologica, laddove le regole di buona conduzione di studi clinici risultano abbastanza ben codificate. Esistono numerosi documenti «deontologici» in merito (Douglas et al., 2001; von Elm et al., 2008; Moher et al., 1999; Bossuit, 2003; Whiting et al., 2011; Liberati et al., 2009) ai quali la comunità scientifica si riferisce per condurre valutazioni di qualità degli studi e, sulla base di tali documenti, sono costruite le checklist di valutazione adottate, ad esempio, dal National Institute for Clinical Excellence/NICE (2009).
È evidente che tutti i criteri di qualità citati dai documenti e dalle checklist di valutazione si ispirano a un paradigma «epidemiologico» fortemente orientato alla quantificazione e alla misurabilità dei fenomeni, il che rappresenta una scelta metodologica che connota e orienta fortemente i risultati dell’intero lavoro.
Risulta penalizzata tutta la ricerca qualitativa, così come quella quantitativa che non raggiunge lo status di pubblicazione. Mentre quest’ultimo problema è parzialmente arginato da meccanismi di recupero dei lavori non pubblicati, la ricerca qualitativa non è ancora inclusa tra i lavori da poter utilizzare a sostegno di Linee Guida, fondamentalmente perché non si sa bene come trattarla. La versione dell’anno 2009 del manuale metodologico del NICE ha incluso tra le checklist metodologiche dei vari tipi di studi epidemiologici una lista dedicata agli studi qualitativi, dove si richiede al lettore di verificare la sussistenza di alcuni tra i requisiti che connotano la ricerca antropologica.
Si tratta di un timido tentativo, soltanto culturale, per il momento, poiché, una volta valutati tali studi, non si sa bene come definire il loro ruolo nell’influenzare le decisioni cliniche. Spesso sono studi condotti su poche unità, che indagano argomenti che mostrano forti dipendenze dal contesto e la cui validità assoluta o relativa è difficilmente identificabile.
Un analogo discorso vale per le discipline che tradizionalmente non sottopongono la loro pratica a meccanismi di valutazione strutturata, o almeno ai classici meccanismi di valutazione. Per tali ambiti la difficoltà di verificare la «raccomandabilità» di alcune pratiche è massima, dal momento che mancano gli strumenti per la verifica e talvolta sono i principi stessi della disciplina (cioè la sua cornice paradigmatica) a negare la possibilità di universalizzare la buona pratica clinica.
Non è esclusa, per discipline di questo tipo, la possibilità di essere incluse nel processo di valutazione posto alla base del percorso di sviluppo di una Linea Guida. È, a nostro avviso, essenziale una riflessione sull’argomento che veda coinvolti tutti i professionisti sanitari e che, senza pregiudizi, esiti in:
– una definizione di nuovi strumenti metodologici utilizzabili per manipolare le pratiche cliniche che mal si prestano alla misurazione;
– uno sviluppo di attività di ricerca strutturata in campi che tradizionalmente non effettuano un’autovalutazione strutturata;
– una modifica paradigmatica della metodologia di sviluppo delle Linee Guida che consenta di includere esperienze attualmente marginalizzate.
È evidente che l’apertura a qualsivoglia suggerimento non può significare il rifiuto di qualsiasi regola, o la regolamentazione post-hoc, dal momento che ciò inaugurerebbe una stagione di conflittualità infinita e di impoverimento etico delle scelte di salute. Il paradigma, in altre parole, dal quale non è possibile uscire è rappresentato da un set di regole del discorso, in grado di garantire un «agire comunicativo» che assicuri trasparenza e imparzialità delle scelte.

Sintesi dei risultati e discussione. Formulazione delle raccomandazioni

La fase finale di stesura di una Linea Guida consiste nella sintesi di quanto emerso dalla valutazione critica della letteratura e nel delicato passaggio dai risultati alla raccomandazione. Anche questo aspetto è stato ampiamente dibattuto (e lo è tuttora) enfatizzando, in alcuni casi, la complessità del lavoro di sintesi e in altri la strutturazione (e l’inevitabile ipersemplificazione) del processo di traduzione dei risultati in raccomandazioni di buona pratica clinica.
Già nell’anno 2008 il manuale metodologico di un’importante agenzia europea (Scottish Intercollegiate Guidelines Network/SIGN 50 2008) menzionava il cosiddetto considered judgment3 quale tappa intermedia tra la valutazione delle evidenze e la stesura delle raccomandazioni. La riflessione che stava alla base di tale «anomalia» metodologica consisteva nell’assumere l’importanza di reintrodurre in un processo altrimenti eccessivamente strutturato un elemento di «soggettività» e/o di valutazione sintetico-qualitativa.
In altre parole, il tentativo di espulsione delle componenti soggettive, garantito dall’adozione di un metodo fortemente strutturato, veniva mitigato dalla reintroduzione, a un livello successivo del percorso, della stessa componente precedentemente espulsa.
Il «giudizio meditato» doveva, a dire degli autori, prendere in considerazione tutte le dimensioni del fenomeno in studio che, per loro natura, risultavano difficilmente misurabili e quantificabili e, al tempo stesso, doveva proteggere il percorso di stesura del documento dal rischio di giungere a risultati paradossali, a causa dell’eccessiva strutturazione del metodo.
È interessante notare che, qualche anno prima, anche se con altri metodi, un’importante agenzia governativa australiana (National Health and Medical Research Council 1998-2003) aveva tentato la complessificazione del sistema di stesura e aveva sviluppato riflessioni metodologiche che introducevano articolazioni multiple tra i risultati della valutazione strutturata della letteratura e i determinati socio-economici in grado di agire da modificatori di effetto. In sostanza si trattava di assumere un’importanza del contesto tale da richiedere sempre una verifica sul campo di quanto raccomandato. Il campo preso in considerazione era quello dei determinanti socio-economici, che finivano per diventare un ulteriore tassello del complicato elenco di fattori da considerare nel sintetizzare le evidenze raccolte.
Il più recente (e più maturo) sistema di grading4 delle raccomandazioni, denominato GRADE (The Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation), è giunto a livelli di complessificazione (o complicazione) molto elevati, prendendo in esame praticamente tutto lo scibile in materia di epidemiologia clinica, allorquando sono specificati i determinanti di qualità dei singoli studi, e dettagliando tutti i passaggi della valutazione nel vano tentativo di raggiungere l’esaustività (Guyatt, Oxman, Kunz et al., 2008; 2009).
L’aumento di strutturazione, come atteso, ha prodotto un aumento di variabilità, documentato da una pubblicazione in cui sono studiate le concordanze tra i giudizi di qualità emessi da singoli membri di panel coinvolti in processi di valutazione di letteratura oncologica (De Palma et al., 2008).
Gli stessi lavori sono stati giudicati in modo diverso dai membri del panel ai quali veniva richiesto di indagare la qualità delle pubblicazioni secondo il metodo GRADE e il risultato deve essere sembrato alquanto paradossale, tanto da indurre la rivista alla pubblicazione di un editoriale che premiava lo «sforzo» (Brouwers et al., 2008).
In conclusione le riflessioni metodologiche relative alla fase di sintesi dei risultati e stesura delle raccomandazioni oscillano tra una tendenza destrutturante e una più consolidata tendenza «strutturante». Riteniamo, ancora una volta, che si tratti di scelte difficili e in ogni caso opinabili, dal momento che non esiste un razionale unico e definitivo per assecondare una delle due tendenze.
È vero che i risultati delle prove fatte in proposito sembrerebbero suggerire cautela nella strutturazione del metodo, anche se siamo costretti ad ammettere che, tanto meno la discussione è «razionale» (cioè tanto più l’agire è strategico), tanto più risulta utile il ricorso alla «blindatura» dei risultati in forza di regole ipersemplificanti.
Argomenti delicati e fonte di forti pressioni di mercato, beneficiano di discussioni con pochi margini di soggettività, laddove per soggettività intendiamo la libertà di influenzare i risultati in una direzione favorevole a uno specifico scopo.
Nel caso specifico della Linea Guida sull’autismo, la scelta di strutturare il metodo è stata accompagnata dal rifiuto di adottare etichette o «score» per graduare le raccomandazioni, ritenendo che una discussione condotta all’interno di un set di regole ben (pre)specificate potesse bastare a contenere le spinte strategiche delle argomentazioni e garantire risultati etici senza ricorrere a inutili e complicati algoritmi. Inoltre, coerentemente con quanto riportato dal NICE (National Institute for Health and Clinical Excellence, 2009), l’uso del linguaggio naturale (wording) nella scrittura delle raccomandazioni ci è sembrato garantisse la resa della complessità della discussione condotta in seno al panel, molto meglio di un qualsivoglia algoritmo che, originato dal linguaggio naturale, non avrebbe mai potuto migliorarne le capacità espressive.

Conclusioni
L’intero percorso di stesura di una Linea Guida è fondamentalmente basato sulla condivisione e sul tentativo di evitare distorsioni ed è caratterizzato dalla trasparenza in tutte le fasi di produzione dei documenti. I soggetti che si occupano di ricerca in materia di metodologia oscillano tra una tendenza strutturante e una destrutturante, essendo consapevoli che non è possibile, né auspicabile, forzare in nessuna delle due direzioni.
La riflessione molto generale che ci sembra possa sostenere la scelta fatta dal SNLG parte da una semplice constatazione: qualsiasi set di regole sia introdotto, è essenziale che si tratti di regole pre-specificate, dal momento che ciò garantisce (almeno in parte) la salvaguardia dalla distorsione manipolativa.
L’esperienza maturata in questi anni, infatti, ci spinge a ritenere che il possibile ruolo del sistema sanitario nazionale nel delicato lavoro di stesura di tali documenti consista proprio nel garantire che la discussione sia condotta in maniera razionale, laddove per razionale si intende secondo i principi di un agire comunicativo. È necessario, in altre parole, garantire che la discussione sia fondata sul riconoscimento di ciascun interlocutore che accetta di partecipare al gruppo, il quale si muove all’interno di regole pre-definite del discorso.
Una volta ottenuto l’assenso su questo principio molto generale, è possibile rivedere, modificare e/o ampliare la metodologia di lavoro, aprendo a tutti i suggerimenti provenienti da altre discipline, purché coerenti con questa regola cardine.
La posizione, ad esempio, di operatori che rivendicano la non valutabilità delle pratiche inerenti la propria disciplina comporta automaticamente il rifiuto di entrare in comunicazione e l’impossibilità di qualsivoglia discorso. Anche se tale posizione non implica un giudizio di valore su tali pratiche, genera l’impossibilità di dire alcunché a causa dalla posizione solipsistica che rifiuta il dialogo multidisciplinare.
Al momento i principi ispiratori della medicina basata sulle evidenze, che guidano il processo di produzione delle Linee Guida, ci sembrano il tentativo più maturo fatto in questa direzione, nonostante siano gravati da assunti che, a volte, possono esercitare un forte trascinamento dei risultati in determinate direzioni.
La pre-specificazione di regole di buona conduzione degli studi clinici, insieme alla definizione di una gerarchia degli studi e delle regole di traduzione dei risultati sperimentali in pratica clinica, garantisce una discreta predicibilità dei risultati, tale da bloccare sul nascere qualsiasi tentativo di distorsione strategica dei risultati.
L’annosa obiezione relativa al paradigma implicitamente assunto con il set di regole adottato non può, a nostro avviso, diventare posizione nichilista, ma dovrebbe essere soltanto un punto di partenza per ulteriori e più evolute riflessioni metodologiche, che non escludono aprioristicamente un’evoluzione del sistema.

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