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Editoriale


La disprassia: criteri di riferimento per la definizione del deficit in età evolutiva
di Letizia Sabbadini


Sommario
Solo recentemente è emersa l’esigenza di stabilire criteri condivisi rispetto alla valutazione e alla diagnosi dei disturbi della coordinazione motoria inRivista ANUPI 48 età evolutiva e sono sorti gruppi di lavoro a livello internazionale finalizzati a definire delle Linee Guida su questo specifico argomento (vedi EACD Recommendations, 2012).
Per la diagnosi dei «Disturbi evolutivi specifici della funzione motoria» (ICD-10, DSM-IV-TR) viene utilizzato soprattutto nella clinica l’acronimo DCD (Developmental Coordination Disorders). In questo articolo si vuole sottolineare la differenza tra disturbo della coordinazione motoria e disprassia, ribadendo quindi l’importanza, a livello diagnostico, dell’uso del termine «disprassia», che sta a indicare la capacità di riconoscere lo scopo e fare propria l’intenzione di coordinare atti motori finalizzati al raggiungimento di un preciso obiettivo, da distinguere dunque dal concetto di capacità motorie in senso stretto. Si evidenziano inoltre varie tipologie di «disprassia» e vengono descritti alcuni segni o sintomi riscontrabili nel bambino disprattico.


Il termine disprassia viene ancora poco usato nella clinica e spesso in modo confuso a causa della mancanza di criteri univoci rispetto alla definizione, alla diagnosi e all’eziologia del disturbo. Solo recentemente si è avvertita l’esigenza di giungere a criteri condivisi rispetto alla valutazione e alla diagnosi dei disturbi della coordinazione motoria in età evolutiva e sono sorti gruppi di lavoro a livello internazionale con lo scopo di definire delle Linee Guida su questo specifico argomento (vedi EACD Recommendations, 2012). Pur essendo quindi consapevole dell’importanza di tenere conto delle opinioni e delle raccomandazioni degli organismi preposti a tale incarico a livello internazionale (ma sono ancora limitate le adesioni e la partecipazione), desidero in questo scritto riportare le mie opinioni personali.
Volendo fare un excursus storico sul tema, il primo caso di aprassia viene osservato nel 1866 dal neurologo Jackson, che valuta un paziente adulto con un disturbo linguistico grave. Nella sua descrizione del caso, il paziente capiva la consegna ma non sapeva protrudere la lingua, pur essendogli funzionalmente possibile (Jackson, 1878).
Nel 1871 l’aprassia viene definita come un «disturbo della relazione tra movimenti e oggetti a cui essi sono diretti» (Steinthal, 1871).
Nel 1900 grazie a Liepmann l’aprassia viene definita come «deficit dei meccanismi neurofunzionali che controllano i movimenti appresi, volontari, complessi, finalizzati». Il termine aprassia viene definito come disturbo dell’azione legato al criterio cosiddetto «per esclusione», ovvero come un disturbo del movimento volontario (intenzionale, a comando) che non può essere attribuito a una paralisi, a un disturbo sensitivo, a un disturbo cerebellare o a un deficit intellettivo. Si arriva così alla prima classificazione delle aprassie, distinguendo l’aprassia ideomotoria da quella ideativa. Nell’aprassia ideomotoria il paziente sa cosa fare, ma non sa come fare (assenza di movimenti sequenziali); nell’aprassia ideativa, invece, il paziente sa come fare ma non sa cosa fare (deficit della sequenza logica dei movimenti).
Per quanto riguarda l’età evolutiva i primi lavori sono quelli, ormai storici, di Orton (1937), che identifica la «goffaggine» come uno dei più comuni disordini dello sviluppo; riconosce inoltre differenti tipologie nell’ambito dei disturbi motori e sottolinea che esistono diversi tipi di «disordini motori» in età evolutiva. Trent’anni più tardi Walton, Ellis e Court (1962) e Gubbay et al. (1965) descrivono dettagliatamente i bambini «goffi», ovvero i cosiddetti clumsy children. I criteri usati per definire la diagnosi di questi bambini sono:
– la mancanza di destrezza, l’impaccio motorio, l’assenza di abilità, che coincidono clinicamente con la presenza di «varie forme di aprassia e di agnosia»;
– il criterio «per esclusione», che prevede che tale disturbo debba essere attribuito all’aprassia e all’agnosia, dopo avere escluso deficit neurologici e neuropsicologici classici: l’esame neurologico deve risultare negativo, devono risultare normali l’energia dei movimenti, le funzioni sensoriali e l’intelligenza.
Rispetto alla disprassia evolutiva, quindi, i primi lavori fanno riferimento a una visione adulto-metrica che conduce a una definizione della stessa in termini di esclusione. Ma è proprio questa modalità di approccio al problema, che è stata utilizzata per l’età evolutiva per molti anni e ha continuato a essere usata fino a un’epoca recente, che ha creato confusione e poca chiarezza rispetto al termine disprassia, che va inteso come incapacità di eseguire atti motori finalizzati e intenzionali e che pertanto va distinto dalla goffaggine e dal disturbo del movimento.
Nella Classificazione dell’ICD-10 (OMS, 1992) si fa riferimento a disturbi evolutivi specifici della funzione motoria (come F82); si precisa che per la diagnosi si deve tenere conto di:
– difficoltà di coordinazione, presente dalle prime fasi dello sviluppo e non dipendente da deficit neuromotori;
– entità della compromissione variabile e modificabile in funzione dell’età;
– goffaggine nei movimenti;
– ritardo di acquisizione (non costante) delle tappe di sviluppo motorio, a volte accompagnato da ritardo dello sviluppo del linguaggio (in particolare rispetto alle componenti articolatorie).
Più recentemente nel DSM-IV-TR (APA, 2000) viene introdotto l’acronimo DCD e vengono evidenziati come segnali caratteristici:
– marcata difficoltà o ritardo nello sviluppo della coordinazione motoria;
– prevalenza delle difficoltà motorie rispetto ad altre generalmente associate;
– qualora il ritardo di sviluppo risulti evidente, le difficoltà motorie sono prevalenti rispetto ad altre generalmente associate.
Viene rilevato inoltre che tali difficoltà interferiscono con l’apprendimento scolastico e con le attività della vita quotidiana (AVQ). Infine viene sottolineato che nel DCD «sembrano coesistere problemi percettivi».
Anche secondo la nostra esperienza va riconosciuto che è spesso presente in questi bambini DCD e disprattici un deficit o una disfunzione delle capacità di integrazione sensoriale, che determina una ridotta o troppo marcata sensorialità, ovvero ipo- o iper-neurosensorialità (Ayres, 1972a; 1972b; 1975; 2005) come risposta a stimoli che provengono dall’ambiente. Questa disfunzione, presente spesso sin dalla nascita in particolare nei casi di neonati immaturi e/o prematuri a basso peso, distorce la percezione del mondo che circonda l’individuo e può essere già di per sé causa di ridotta capacità di regolarsi e agire in modo congruo in rapporto all’ambiente circostante e al contesto.
Nella definizione del DSM-IV-TR viene fatto un piccolo passo in avanti rispetto alla distinzione tra disturbo motorio e disprassia: infatti la disprassia viene inserita all’interno del Developmental Coordination Disorder (DCD), termine ormai usato e adottato a livello internazionale, che tradotto però alla lettera in italiano diventa disordine o disturbo della coordinazione motoria (DCM) e che, secondo la mia personale opinione, genera però ancora delle ambiguità. Riteniamo che nel termine coordinazione sia implicito il concetto di programmazione e pianificazione e che quindi si possa intendere incluso il concetto di atto motorio finalizzato; questo concetto va oltre quello di movimento, ma manca in questo termine il concetto di Azione, troppo spesso poco considerato.


Movimenti, atti motori e azioni
Ci sembra importante in questo senso riprendere alcuni concetti tratti da lavori di neuroscienze (Rizzolatti, 2005; Rizzolatti e Sinigaglia, 2006), che ci aiutano a comprendere le differenze qualitative tra movimento, atto motorio e azione:
– Movimento: risultato dell’attivazione di un limitato distretto muscolare che produce lo spostamento nello spazio di una o più articolazioni, come avviene mediante la stimolazione elettrica della corteccia motoria, che si traduce in un movimento semplice (ad esempio, flessione di un dito).
– Atto motorio: include più movimenti semplici eseguiti in modo fluido, sinergico, e coinvolgenti anche diverse articolazioni, che sono contraddistinti da un preciso scopo motorio; possono essere considerati segmenti d’azione (ad esempio, afferrare con la mano e portare alla bocca sono i diversi atti motori impliciti nell’azione di ingerire il cibo; vedi Rizzolatti e Arbib, 1998; Rizzolatti, Fogassi e Gallese, 2001).
– Azione: intesa come capacità di programmare intere sequenze di atti motori coordinandone i singoli scopi in azioni più complesse, contraddistinte da uno scopo finale sovraordinato, tenendo conto che in condizioni ecologiche non è sufficiente poter eseguire singoli atti motori finalizzati. Il conseguimento dello scopo motorio di ciascuno dei singoli atti che compongono la sequenza è indispensabile per riuscire a eseguire il successivo e per consentire il risultato finale dell’azione che ne identifica la causa funzionale, ovvero il «perché» debba essere messa in atto.
A tale proposito va ricordato che il gruppo di Rizzolatti e dei neurofisiologi di Parma ha individuato sette aree cerebrali deputate al controllo del sistema motorio: le aree F1-2-3-4-5, parieto-dipendenti (che agiscono sotto l’influenza del sistema parietale), e le aree F6-7, pre-fronto-dipendenti. Nelle aree premotorie esistono singoli neuroni che controllano classi di azioni, come un microchip che si attiva per eseguire azioni multiple con un elevato livello di precisione e velocità (ad esempio, afferramento con una mano di un oggetto).
Nell’area F5, analoga all’area 44 di Brodman, ossia alla parte posteriore dell’area di Broca, si registra una scarica sia quando si inizia l’azione di afferramento, sia quando la si vede eseguire. La classe di neuroni F5 codifica l’intenzione dell’azione, e non solo la sua esecuzione.
Da questa osservazione è nata la teoria dei Neuroni Specchio (NS): il semplice osservare un’azione attiva lo stesso schema motorio attivato da chi la sta eseguendo; l’osservazione di un’azione si traduce in un programma motorio equivalente nella mente dell’osservatore. Qual è il ruolo della percezione in relazione a queste risposte? Le informazioni che partono dal sistema visivo primario sono collegate alle aree premotorie:
– il sistema dorsale trasmette le informazioni del movimento;
– il sistema ventrale trasmette un’informazione semantica sul tipo di oggetto.
Viene inoltre evidenziato che l’analisi visiva è frazionata:
– vi è una prima analisi dell’oggetto, per stabilire se è familiare o no, per coglierne il colore e la forma;
– quindi c’è un’attivazione parietale e motoria in cui vengono codificate le diverse parti dell’oggetto in relazione alle azioni che posso compiere con quell’oggetto (l’informazione visiva è tradotta in un’informazione motoria).
Sono proprio i Neuroni Specchio che agevolano la costruzione di risposte motorie di fronte agli oggetti. Il lobo parietale codifica informazioni sensoriali nel programma motorio quando scatta l’intenzione di compiere un’azione; alcuni neuroni scaricano diversamente a seconda che l’azione sia mirata a un’intenzione o a un’altra diversa (ad esempio, afferro per mangiare o afferro per mettere via). È dimostrata una diversa attivazione neuronale a seconda dell’intenzione del movimento e lo stesso vale nel momento in cui io osservo l’azione svolta da un altro.
In riabilitazione, alla luce di quanto detto, assume un ruolo importante l’imitazione intesa come attivazione dei neuroni che codificano lo scopo dell’azione: il bambino deve essere aiutato a riconoscere lo scopo e a fare propria l’intenzione, al fine di accedere all’apprendimento prassico.


Ipotesi e definizioni recenti
Va considerato che a tutt’oggi nella letteratura internazionale viene ancora messo in discussione da più parti l’uso dell’acronimo DCD, e viene evidenziato che la mancanza di una definizione chiara e condivisa ha creato diverse ambiguità rispetto all’uso del termine disprassia (Gibbs, Appleton e Appleton, 2007; Vaivre-Douret, 2007).
In sintesi l’acronimo DCD è comunemente usato come sinonimo di disprassia, ma è nostra opinione che sarebbe più corretto distinguere i due termini, che implicano funzioni e abilità diverse. Infatti, il termine disprassia deriva a livello etimologico dalla parola praxis, che in greco significa azione, mentre il suffisso dis è sinonimo di non completa e corretta funzionalità: questo a significare incapacità di compiere azioni definite e programmate per il conseguimento di precisi obiettivi. Va inoltre ricordata la definizione di Piaget, che intende per «prassia» la capacità di pianificare, programmare ed eseguire atti motori consecutivi finalizzati al raggiungimento di un preciso obiettivo (Piaget, 1960). È quindi certo che la disprassia riguarda un disturbo ad alto livello di integrazione percettivo-motoria e concettuale della consapevolezza delle proprie conoscenze, sia semplicemente come esperienza metacognitiva (Flavell, 2000), sia come capacità di organizzazione delle proprie funzioni e abilità.
L’acronimo DCD dovrebbe essere usato, invece, in relazione a difficoltà di coordinazione generale del movimento e non è inteso come serie di atti motori finalizzati all’azione; tale difficoltà si accompagna sovente alla disprassia, ma può anche essere presente senza disprassia.
Esiste spesso una relazione di inclusione tra i termini DSM, DCM e disprassia, in quanto il controllo dell’esecuzione del movimento, che preferiremmo definire DSM (Deficit di Schemi Motori) è in gioco nel DCM, ovvero nel disturbo della coordinazione motoria (DCD), e spesso presente nella disprassia, ma a nostro avviso (Sabbadini, 2013) i due insiemi non sono sempre coincidenti.
Nella clinica molto spesso ci troviamo davanti a casi di bambini con difficoltà legate all’esecuzione e alla sequenzialità del movimento (DSM). Questi bambini hanno anche difficoltà nella pianificazione di movimenti coordinati e finalizzati a precise azioni (DCM e disprassia); spesso essi sanno verificare a posteriori quanto hanno eseguito e si rendono conto delle loro difficoltà con conseguenze sul piano emotivo.
Possiamo incontrare inoltre casi di bambini con difficoltà legate all’esecuzione e alla sequenzialità del movimento (DSM), in cui le funzioni adattive sono raggiunte, seppur con notevole sforzo o approssimativamente; in genere questi bambini sono i più grandi e hanno trovato compensi tramite esperienze vissute e apprese: risultano goffi e maldestri e avremo in questi casi meno compromesse le capacità prassiche, ovvero le funzioni adattive, e più seri deficit a carico delle capacità motorie.
Infine si possono riscontrare casi di bambini con difficoltà legate alla produzione di gesti o sistemi di atti motori finalizzati (prassie), che in alcuni casi non hanno difficoltà nell’esecuzione di schemi isolati di movimenti (Disprassia senza DCM e DSM); in questi casi la difficoltà sta nell’integrazione, controllo e uso di più funzioni di base o schemi di movimento (Deficit dei meccanismi di controllo e delle Funzioni Esecutive/FE). Queste difficoltà possono essere riconoscibili nel corso della terapia e ha estrema importanza il lavoro sul piano metacognitivo, volto al potenziamento delle FE.
Per queste ragioni, in particolare nella prima infanzia, ma non solo, riteniamo che il quadro clinico e la specificità delle difficoltà motorie si possano precisare esclusivamente nel corso del trattamento riabilitativo: infatti possiamo trovare bambini che rispondono meglio alle indicazioni metacognitive, rispetto ad altri che apparentemente riescono meglio a esplicare l’atto motorio finalizzato, ma manifestando in modo costante difficoltà esecutiva, imprecisione e lentezza. Proprio rispetto a queste differenze possiamo poi riconoscere il bambino disprassico dal bambino «impacciato». Rimane comunque essenziale avere a disposizione dei Protocolli di valutazione che ci aiutino a definire meglio queste caratteristiche e, soprattutto, la distinzione tra «atto motorio» e movimento.


Tipologie di disprassia
La disprassia comprende un’eterogenea classe di deficit all’interno dei disturbi dello sviluppo (Sabbadini, 1995; 2005; Sabbadini et al., 1993). In effetti possiamo trovare un disturbo della coordinazione generale associato o no a un deficit più specifico di una funzione prassica; generalmente, infatti, sono presenti delle difficoltà che investono sia le funzioni di base, sia gli schemi di movimento e anche alcune specifiche funzioni adattive a seconda del settore coinvolto. Possiamo, quindi, evidenziare varie tipologie di disprassia (Sabbadini, 1995), che possono essere così classificate:
– disprassia generalizzata e delle AVQ;
– disprassia di sguardo;
– disprassia degli arti superiori;
– disprassia del disegno;
– disgrafia;
– disprassia costruttiva;
– disprassia verbale (con o senza disprassia orale).
Appaiono interessanti le correlazioni riscontrabili all’interno del singolo caso clinico dove possiamo trovare un più marcato deficit in uno dei settori indicati e meno evidenti, ma importanti, deficit correlati al fattore emergente: ad esempio, la disgrafia correla spesso con la disprassia degli arti superiori, con la disprassia del disegno e con la disprassia costruttiva, oltre che con la disprassia di sguardo (deficit di oculomozione), che a sua volta può trovarsi associata alla disprassia della marcia o delle AVQ e soprattutto in molti casi di DSA.


Disprassia evolutiva «specifica» come sindrome o disprassia come sintomo in comorbidità?
In conclusione vogliamo soffermarci su questo quesito che a livello diagnostico ha determinato e ancora determina posizioni spesso contrastanti. Il problema che infatti ci si pone è questo: si deve usare nella clinica il criterio «per esclusione», eliminando quindi ogni altro sintomo che impedisca di definire il bambino come disprattico?
Esistono nella clinica i casi «puri», definibili come disprassia evolutiva «specifica»? Ci sembra che nella clinica il concetto di sindrome «pura» incominci a vacillare; soprattutto occorre chiedersi cosa cambia circa la natura del sintomo tra i casi «puri» rispetto a quelli in cui si associano altri sintomi alle componenti disprattiche.
Secondo la nostra esperienza, nella pratica clinica la disprassia può essere riconosciuta (raramente) come sindrome pura, ovvero in assenza di altri segni patologici, ma più spesso risulta associata a diverse patologie, sia «sindromi minori», quali ad esempio i disturbi di apprendimento (DSA) e soprattutto l’ADHD, sia a casi di patologie maggiori, quali le PCI (Ferrari e Cioni, 1993; Ferrari e Muzzini, 2005) e sindromi genetiche conclamate (DGS e Asperger). Abbiamo comunque potuto constatare nella nostra esperienza clinica che la divisione tra casi «puri» e «associati» non è così rilevante, soprattutto rispetto alle implicazioni di ordine clinico e terapeutico. Il nostro approccio è orientato nei diversi casi alla descrizione dei sintomi (vedi tabella 1): la semeiotica, infatti, si propone di capire i meccanismi alla base del funzionamento cerebrale per utilizzare i modelli che funzionano.
Il sintomo deve essere considerato la condizione ottimale raggiunta da quel bambino per espletare una determinata funzione, in relazione alla sua neuroplasticità. Rispetto alla prognosi ci sembra che gli elementi più importanti siano costituiti dalla «sede» del sintomo disprattico e dall’associazione di varie «forme» e «tipi» di disprassia, oltre che soprattutto, in particolare, dalle capacità del soggetto di mettere in atto processi di controllo tramite il potenziamento delle FE.
A tale proposito è opportuno ricordare che la precocità dell’intervento è un indice prognostico estremamente favorevole e che il solo criterio di «esclusione» non è sufficiente a diagnosticare una sindrome complessa come quella disprattica.

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